В Орле расширенный неонатальный скрининг помог выявить заболевания у трех младенцев

В центре медпомощи матерям и детям имени З.И. Круглой с начала года расширенный скрининг выполнили более 1800 новорожденным. Исследование позволило выявить на самой ранней стадии врожденные заболевания.

Так, у трех из 1886 охваченных неонатальным скринингом детей обнаружили фенилкетонурию и адреногенитальный синдром. Врачи, благодаря полученным данным, оперативно назначили специализированный уход детям и дали рекомендации родителям.

Напомним, что с этого года в Орловской области расширили перечень болезней, которые диагностируют в рамках неонатального скрининга. Теперь младенцев проверяют на предрасположенность к 36 различным заболеваниям. Среди них – фенилкетонурия, гипотериоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ и приобретенные иммунодефицитные состояния.

Проба крови на скрининг берется через 24-48 часов после рождения малыша через безболезненный прокол на пяточке ребенка. Необходимо всего 8 крохотных пятнышек крови, которые наносят на специальные фильтровальные бланки. Материал отправляют в лабораторию НКМЦ и в референс-центр в Москву.

Благодаря расширенному неонатальному скринингу врачи могут на самом ранней стадии диагностировать редкое заболевание и назначить оперативное лечение еще до появления первых симптомов. Это повышает шанс малышей на выздоровление.